遲來十年的青春
警惕“被耽誤”的青春期
揭開IHH的神秘面紗
青春遲遲不啟動、長期疲乏
第二性徵不發育
有時並非普通的“晚長”
而是與一種名為
“特發性低促性腺激素性
性腺功能減退症（IHH）”的
罕見疾病有關
近日，東南大學附屬中大醫院
內分泌科接診了一位
24歲男性患者
其青春發育問題
已被延誤長達十年
經系統檢查與規範診療
最終明確其病因正是IHH
通過針對性治療
患者成功擺脫長期誤診
與無效治療的困境
目前已出院回歸正常生活
男子從小被說“晚長”
一耽誤就是十年
患者小張（化姓）今年24歲，自童年起，他的發育就顯著緩慢，青春期從未真正開始。多年來，他和家人都將其歸結為“晚長”，但直至大學畢業仍未發育，而且存在乏力、性慾低下等問題。
為此，小張曾在某醫院做過一個關鍵檢查——頭顱垂體核磁共振（MRI）卻報告“完全正常”，也曾自服過一些激素類的藥物，然而均未見效果。
近一年來，小張自覺疲勞癥狀明顯加重，慕名來到東南大學附屬中大醫院內分泌科就診。該院內分泌科王堯主任醫師詳細詢問了患者病史，並發現其雖然各項影像學檢查均顯示正常，但其性激素水平明顯異常，垂體激素（FSH、LH）和男性激素（睾酮）水平全面低下，立即將小張收治入院。
破解困局：
內分泌功能試驗的“金標準”
通過系列檢查，結果提示小張的性器官發育明顯落後。中大醫院內分泌科王堯主任醫師團隊決定啟動內分泌功能試驗，該系列檢測被視為定位此類內分泌疾病病因的“金標準”。
首先進行的“HCG興奮試驗”結果顯示，在促性腺激素刺激下患者睾丸功能反應低下，提示其存在睾丸分泌功能延遲。然而，通過“GnRH興奮試驗”證實其垂體內分泌功能卻是完好的，最終將病變源頭精準鎖定於大腦的下丘腦。
經上述系統檢查，以及後續的基因和染色體檢測，患者小張被明確診斷為“特發性低促性腺激素性性腺功能減退症（IHH）合併睾丸功能不全”，從而結束了長達十年的無效治療歷程。
經過系統的針對性的治療，患者小張乏力癥狀改善、精神狀態好轉，目前已出院。
個體化治療：
依據生育需求“量體裁衣”
據介紹，IHH作為終身性疾病，常見病因多為基因異常（Kallman綜合征，合併嗅覺異常）、先天胚胎髮育異常等，通過早期規範、系統的治療，患者生活質量可獲得顯著改善。
王堯主任醫師指出，治療方案需根據個人生育需求“量體裁衣”：
1 對暫時無生育需求者
可採用性激素替代治療，以快速改善體能、促進性徵發育、提升性功能；
2 對有生育需求者
則推薦更接近生理模式的治療方案，如“GnRH脈衝治療”（俗稱“垂體泵”）或“HCG聯合治療”，在促進自身性激素分泌的同時，最大程度激發和保存生育潛力。
通過規範治療，患者普遍可獲得正常的第二性徵、滿意的性生活，部分患者更有望實現生育願望。
專家呼籲：
及早識別，讓青春不再“被耽誤”
專家指出，IHH的干預時機直接影響治療效果，越早干預，效果越顯著。如出現以下情況，應提高警惕並及時就診：
青春期明顯延遲（如年滿14歲仍無青春發育跡象），成年後長期存在乏力、性慾低下或不育等異常表現，或存在外生殖器發育不良、第二性徵缺失等體征。
青春或許會遲到
但絕不會無故缺席
專家呼籲公眾提高對IHH
這類罕見病的認知
尤其需注意單純依賴
影像學檢查
極易導致漏診
建議選擇正規醫院的
內分泌科、男科或婦科篩查
爭取早發現、早診斷、早治療
以把握最佳治療時機
小編團隊
策劃、審核丨程守勤
編排丨崔玉艷
校對丨劉敏
配合丨內分泌科
東南大學附屬中大醫院融媒體中心 出品